Путь к персонализированной медицине.

Масштабный международный проект по созданию карты всего генома человека, завершенный в 2003 году, открыл новую область, которую мы теперь называем персонализированной медициной.

Этот прорыв, определивший местоположение и функцию каждого гена человека, дал надежду на медицинскую помощь, специально предназначенную для отдельных пациентов и основанную на их личном генетическом строении.

Например, когда исследователи определили ген, связанный с 44-процентным риском заболевания раком молочной железы у женщин, казалось, что защита от заболевания может стать проще, стоит лишь деактивировать этот ген.

Однако эра персонализированной медицины оказалась несколько отдаленнее. Было обнаружено, что устройство генетической схемы оказывает более сложное и далеко идущее влияние на здоровье человека, чем ученые предполагали вначале.

В надежде на более тесную интеграцию генетики с медицинской практикой эволюционные биологи Макмастера Рама Сингх и Бхагвати Гупта провели исчерпывающий и критический обзор десятилетий исследований в своей области. Они изложили свои выводы в статье, опубликованной сегодня в журнале Nature Partner Genomic Medicine.

Они объясняют, что биохимический путь, формирующий эволюцию, вплотную связан с унаследованными рудиментарными и дублирующимися генами. Генетическая информация, полученная от наших предков, навсегда сохраняется в инкрементальной физической записи, которая в значительной степени взаимодействует с нашей собственной, недавно развитой и внутренне сложной генетической сетью. Которая, в свою очередь, взаимодействует с окружающей средой, создавая практически бесконечные комбинации и потенциальные последствия для здоровья.

Отдельные гены сами по себе не определяют болезнь или здоровье, говорят авторы, а действуют совместно с группами других генов – и, в зависимости от стадии мутации, результаты непредсказуемы.

«Предыдущая гипотеза утверждала, что отдельные генетические мутации можно классифицировать как хорошие, плохие или нейтральные, — говорит Сингх, — однако гены не работают в одиночку, и поэтому ни один отдельный ген не может считаться хорошим, плохим или нейтральным во всех контекстах».

В представленном исследовании говорится, что прежде, чем персонализированная медицина сможет быть использована эффективно для улучшения здоровья человека, придется распутать все эволюционные цепочки,  и изучить все геномные вариации в отдельных клетках пациента.

«Наш организм обладает огромной способностью меняться и справляться с возникающими проблемами. Контекст имеет значение для нашего генома», — говорит Гупта. «Даже простая одиночная мутация может оказать глубокое воздействие на организм, если будет действовать в сочетании с другими».

Ученые пришли к выводу, что медицина прецизионных состояний все еще имеет решающее значение для будущего медицины, но та же самая технология, которая определила самые важные объекты, должна быть применена и ко всему геному, включая «ненужные» элементы.

«Любое заболевание, которое мы видим, является результатом взаимодействия между необходимым и ненужным», — говорит Гупта. «Природа не возвращается назад во времени. Она идет вперед, и, сталкиваясь с проблемами, она находит решения». Наши гены несут в себе историю всех изменений, произошедших за многие поколения. Может быть, сегодня она и не нужна для нашего функционирования, но она заложена в наших генах».

«Это не проклятие. Это отражение нашей эволюционной истории, и она должна быть признана важной частью организма, которую медицина пытается лечить», — говорит Сингх. «Помимо персонализированной медицины, это влияет на эволюцию самой жизни».

Прежде, чем медицина изменится до неузнаваемости, пройдут многие годы. И все это время будут существовать клиники и больницы, в которых оказывают помощь пациентам. Доменное имя .CLINIC предназначено для специалистов и компаний, работающих в области здравоохранения .